PORPHYRIA (THE VAMPIRE SYNDROME): สาเหตุอาการการวินิจฉัยปัจจัยเสี่ยงและการรักษา

สำหรับการแจ้งเตือนด่วนสมัครสมาชิกตอนนี้

Cardiomyopathy Hypertrophic: อาการสาเหตุการรักษาและการป้องกัน ดูตัวอย่างสำหรับการแจ้งเตือนด่วนอนุญาตการแจ้งเตือน สำหรับการแจ้งเตือนรายวัน

เพียงแค่ใน

7 ชม. ที่ผ่านมา Chaitra Navratri 2021: วันที่ Muhurta พิธีกรรมและความสำคัญของเทศกาลนี้
8 ชม. ที่ผ่านมา Hina Khan เปล่งประกายด้วยอายแชโดว์สีเขียวทองแดงและริมฝีปากสีนู้ดมันวาวรับลุคง่ายๆเพียงไม่กี่ขั้นตอน!
10 ชม. ที่ผ่านมา Ugadi และ Baisakhi 2021: เพิ่มลุคงานรื่นเริงของคุณด้วยชุดแบบดั้งเดิมที่ได้รับแรงบันดาลใจจากเซเลบ
13 ชม. ที่ผ่านมา ดวงรายวัน: 13 เมษายน 2564

ต้องดู

อย่าพลาด

บ้าน สุขภาพ รักษาความผิดปกติ ความผิดปกติรักษา oi-Shivangi Karn By ศิวงีกาญจน์ ในวันที่ 18 ตุลาคม 2562

กลุ่มอาการของแวมไพร์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากของเลือดซึ่งมักมีผลต่อผิวหนังและระบบประสาท ในทางการแพทย์เรียกว่า porphyria ^[1] . เงื่อนไขนี้เรียกว่า 'แวมไพร์' เนื่องจากอาการของมันซึ่งคล้ายคลึงกับแวมไพร์ในตำนานของศตวรรษที่ 18

Porphyria ถูกค้นพบเมื่อนานมาแล้วก่อนที่จะมีการคิดค้นยาปฏิชีวนะการสุขาภิบาลและเครื่องทำความเย็น ในสมัยนั้นผู้ที่มีอาการนี้ถือว่าเป็น 'แวมไพร์' เนื่องจากอาการคล้ายแวมไพร์ซึ่งเกี่ยวข้องกับเขี้ยว, รอยคล้ำรอบดวงตา, ปัสสาวะเป็นสีแดงและไม่รู้สึกไวต่อแสงแดด อย่างไรก็ตามเงื่อนไขดังกล่าวได้รับการศึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ในเวลาต่อมาและมีการคิดค้นวิธีการรักษา ^[สอง] .

ทฤษฎีทางวิทยาศาสตร์เบื้องหลัง Porphyria

จากข้อมูลของ Desiree Lyon Howe ผู้ก่อตั้ง American Porphyria Foundation และผู้ประสบภัยจาก porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันโรคที่หายากนี้เป็นที่แพร่หลายในชุมชนห่างไกลในยุโรปในช่วงวัยกลางคนเมื่อผู้คนเคยอาศัยอยู่ห่างไกลจากการติดต่อของคนสมัยใหม่ โลก ^[25] .

Roger Luckhurst ศาสตราจารย์ด้านวรรณคดีสมัยใหม่และร่วมสมัย (ลอนดอน) และบรรณาธิการหนังสือ 'Dracula' โดย Bram Stoker ได้กล่าวถึงปัจจัยและเหตุการณ์หลายอย่างที่รับผิดชอบต่อ porphyria ในช่วงทศวรรษที่ 1730 เขากล่าวว่าในช่วงยุคกลางเกิดภัยพิบัติในพื้นที่ห่างไกลของยุโรปและทำให้เกิดความหิวโหยโรคระบาดและโรคร้ายแรงมากมายเช่น catalepsy (ความแข็งแกร่งของร่างกายและการสูญเสียความรู้สึก) ^[26] .

เนื่องจากการขาดการติดต่อกับโลกภายนอกและยาไม่เพียงพอผู้ที่เป็นโรค porphyria จึงพิการทางสมองเนื่องจากความกลัวภาวะซึมเศร้าและปัจจัยอื่น ๆ และเริ่มรับประทานอาหารด้วยความหิวโหย นอกจากนี้เนื่องจากความไม่ทราบถึงการฉีดวัคซีนและยาที่ทันสมัยทำให้โรคที่เกิดจากสัตว์กัดเช่นโรคพิษสุนัขบ้าได้แพร่กระจายเป็นจำนวนมากในช่วงเวลาดังกล่าวซึ่งทำให้พวกเขาเกลียดชังน้ำและแสงภาพหลอนและความก้าวร้าว

อีกสาเหตุหนึ่งตามที่ศาสตราจารย์โรเจอร์ลัคเฮิร์สกล่าวไว้ระบุว่าเนื่องจากชุมชนในยุโรปเหล่านี้ยังคงโดดเดี่ยวเป็นเวลานานจึงทำให้เกิดการขาดสารอาหารเนื่องจากการรับประทานอาหารที่ไม่ดีและมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลายชนิดเนื่องจากยีนของพวกเขาอาจกลายพันธุ์ที่แย่ลงทำให้แวมไพร์ - เช่นอาการ

เมื่อเวลาผ่านไปและการแต่งงานเกิดขึ้นความผิดปกติของยีนจะส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกและทำให้เกิดการแพร่กระจายของภาวะนี้

สาเหตุของ Porphyria

ในมนุษย์ออกซิเจนจากปอดจะถูกถ่ายโอนไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายผ่านโปรตีนพิเศษในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินซึ่งมีหน้าที่ทำให้เลือดมีสีแดง เฮโมโกลบินประกอบด้วยกลุ่มเทียมที่เรียกว่าฮีมซึ่งประกอบด้วยพอร์ไฟรินและไอออนของเหล็กที่อยู่ตรงกลาง มักสร้างในเซลล์เม็ดเลือดแดงไขกระดูกและตับ

Heme ทำในแปดขั้นตอนตามลำดับโดยแต่ละเอนไซม์ที่แยกจากกันผลิตโดย porphyrin หากขั้นตอนทั้งแปดนี้ล้มเหลวในระหว่างการสร้างฮีมเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือสารพิษจากสิ่งแวดล้อมการสังเคราะห์เอนไซม์จะถูกรบกวนทำให้เกิดการขาดและนำไปสู่ porphyria มี porphyria อยู่รอบ ๆ หลายประเภทและเงื่อนไขนี้เชื่อมโยงกับชนิดของเอนไซม์ที่ขาดไป ^[3] .

ประเภทของ Porphyria

porphyria มี 4 ประเภทซึ่งมีสองลักษณะตามอาการและสองประเภทหลังแบ่งตามพยาธิสรีรวิทยา

1. porphyria ตามอาการ

porphyria เฉียบพลัน (AP): ภาวะที่คุกคามชีวิตนี้จะปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วและมีผลต่อระบบประสาท อาการของ AP จะคงอยู่เป็นเวลาหนึ่งหรือสองสัปดาห์และหลังจากที่ปรากฏอาการจะเริ่มดีขึ้น AP ไม่ค่อยเกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่นและหลังวัยหมดประจำเดือน ^[4] .
porphyria ทางผิวหนัง (CP): ส่วนใหญ่แบ่งออกเป็น 6 ประเภทและแต่ละประเภทบ่งบอกถึงสภาวะที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังขั้นรุนแรงเช่นความไวต่อแสงแดดแผลพุพองอาการบวมน้ำรอยแดงรอยแผลเป็นและการคล้ำของผิวหนัง อาการของ CP เริ่มในช่วงวัยเด็ก ^[5] .

2. พอร์ไฟเรียตามพยาธิสรีรวิทยา

porphyria เม็ดเลือดแดง: มีลักษณะเฉพาะคือการผลิต porphyrins มากเกินไปโดยเฉพาะในไขกระดูก ^[6] .
porphyria ในตับ : เป็นลักษณะของ porphyrins ในตับมากเกินไป ^[7] .

อาการของ Porphyria

อาการของ porphyria ตามประเภทของมันมีดังนี้

porphyria เฉียบพลัน

อาการบวมและปวดอย่างรุนแรงในช่องท้อง
อาการท้องผูกอาเจียนหรือท้องร่วง
ใจสั่น
สภาพจิตใจเช่นความวิตกกังวลภาพหลอนหรือความหวาดระแวง ^[8]
นอนไม่หลับ
ชัก ^[8]
ปัสสาวะสีแดงหรือน้ำตาล ^[9]
ปวดกล้ามเนื้ออ่อนแอชาหรืออัมพาต
ความดันโลหิตสูง

porphyria ผิวหนัง

ไวต่อแสงแดดมากเกินไป ^[10]
ปวดแสบปวดร้อนในแสงแดดหรือแสงประดิษฐ์
อาการบวมของผิวหนังที่เจ็บปวด
ผิวหนังแดง
รอยแผลเป็นและการเปลี่ยนสีผิว ^[10]
เพิ่มการเจริญเติบโตของเส้นผม
แผลพุพองจากรอยถลอกเล็กน้อย
ปัสสาวะสีฟ้า
การเจริญเติบโตของเส้นผมผิดปกติบนใบหน้า ^{[สิบเอ็ด]}
ผิวคล้ำขึ้น
การเกิดแผลเป็นที่ผิวหนังอย่างรุนแรงส่งผลให้มีฟันเขี้ยวและริมฝีปากแดง

ปัจจัยเสี่ยงของ Porphyria

เมื่อได้รับ porphyria ส่วนใหญ่เกิดจากสารพิษจากสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดอาการ vampirism มีดังต่อไปนี้:

การเปิดรับแสงแดด ^[1]
การรับประทานอาหารที่มีกระเทียมหรือกระเทียม ^[12]
ยาฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนประจำเดือน
สูบบุหรี่ ^[13]
ความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์ ^[14]
การติดเชื้อ
สารเสพติด
การอดอาหารหรืออดอาหาร
ยาเช่นยาคุมกำเนิดหรือยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท
การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ^{[สิบห้า]}
โรคตับ

ภาวะแทรกซ้อนของ Porphyria

ภาวะแทรกซ้อนของ porphyria มีดังนี้:

ไตล้มเหลว ^[16]
ความเสียหายของผิวหนังอย่างถาวร ^[5]
ความเสียหายของตับ
การขาดน้ำอย่างรุนแรง ^[4]
Hyponatremia โซเดียมต่ำในร่างกาย
ปัญหาการหายใจอย่างรุนแรง ^[4]

การวินิจฉัย Porphyria

Porphyria บางครั้งตรวจพบได้ยากเนื่องจากอาการคล้ายกับ Guillain-Barre syndrome อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยจะดำเนินการโดยการทดสอบต่อไปนี้:

การตรวจเลือดปัสสาวะและอุจจาระ: เพื่อตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับไตและตับและชนิดและระดับของ porphyrins ในร่างกาย ^[17] .
การตรวจดีเอ็นเอ: เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์ของยีน ^[18] .

การรักษา Porphyria

การรักษา porphyria ขึ้นอยู่กับประเภทของมัน มีดังต่อไปนี้:

ยาทางหลอดเลือดดำ: ยาเฮมาตินกลูโคสและของเหลวอื่น ๆ จะได้รับทางหลอดเลือดดำเพื่อรักษาระดับฮีมน้ำตาลและของเหลวในร่างกาย การรักษาส่วนใหญ่ทำใน porphyria AP แบบเฉียบพลัน ^[4] .
Phlebotomy: ใน CP เลือดจำนวนหนึ่งจะถูกดึงออกจากหลอดเลือดดำของคนเพื่อลดระดับธาตุเหล็กในร่างกาย ^[19] .
ยาเบต้าแคโรทีน: เพื่อปรับปรุงความทนทานต่อแสงแดดของผิว ^{[ยี่สิบ]} .
ยาต้านมาลาเรีย: ยาเช่น hydroxychloroquine และ chloroquine ซึ่งใช้ในการรักษาอาการไข้จะใช้เพื่อดูดซับ porphyrins ในปริมาณที่มากเกินไปออกจากร่างกาย ^{[ยี่สิบเอ็ด]} .
อาหารเสริมวิตามินดี: เพื่อปรับปรุงสภาพที่เกิดจากการขาดวิตามินดี ^[22] .
การปลูกถ่ายไขกระดูก: สำหรับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรงในร่างกาย ^{[2. 3]} .
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด: โดยใช้เลือดจากสายสะดือซึ่งเป็นแหล่งที่มาของเซลล์ต้นกำเนิดที่อุดมสมบูรณ์กว่าไขกระดูก ^[24] .

เคล็ดลับในการจัดการกับ Porphyria

สวมอุปกรณ์ป้องกันเมื่อออกไปข้างนอกกลางแดด
หลีกเลี่ยงยาหรือแอลกอฮอล์หากคุณมี porphyria
อย่ากินกระเทียมเพราะอาจทำให้เกิดอาการนี้ได้ ^[12] .
เลิกสูบบุหรี่ ^[13]
อย่าอดอาหารนานเพราะอาจทำให้ร่างกายขาดสารอาหารบางชนิดได้
ทำสมาธิหรือโยคะเพื่อลดความเครียด

หากคุณติดเชื้อให้รีบรักษาโดยเร็วที่สุด

ปรึกษาแพทย์ก่อนเริ่มใช้ยาบางชนิดเพราะอาจทำให้เกิดอาการได้

หากคุณมีอาการอย่าลืมไปตรวจพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของการกลายพันธุ์

ดูการอ้างอิงบทความ

[1]ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (สหรัฐฯ) ยีนและโรค [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (สหรัฐฯ) 1998-. พอร์ไฟเรีย.
[สอง]ค็อกซ์ A. M. (1995). Porphyria และ vampirism: อีกตำนานในการสร้าง วารสารการแพทย์ระดับสูงกว่าปริญญาตรี, 71 (841), 643–644 ดอย: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]รามานุแจ่ม, V. M. , & Anderson, K. E. (2015). การวินิจฉัย Porphyria - ส่วนที่ 1: ภาพรวมโดยย่อของ Porphyrias โปรโตคอลปัจจุบันในพันธุศาสตร์มนุษย์ 86, 17.20.1–17.20.26 ดอย: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porphyria เฉียบพลัน [อัปเดต 2019 ม.ค. 4] ใน: StatPearls [อินเทอร์เน็ต]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 ม.ค. -.
[5]Dawe R. (2017). ภาพรวมของ porphyrias ที่ผิวหนัง F1000Research, 6, 1906 ดอย: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M. , Puy, H. , & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietic protoporphyria Orphanet journal of rare diseases, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S. , Young, S. , Kodali, S. , & Singal, A.K. (2016). porphyria ในตับ: การทบทวนเรื่องเล่า Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, แบดมินตัน MN. Porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน 2548 27 ก.ย. [อัปเดต 2556 7 ก.พ. ] ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA และอื่น ๆ บรรณาธิการ GeneReviews® [อินเทอร์เน็ต] ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตันซีแอตเทิล 2536-2562
[9]Bhavasar, R. , Santoshkumar, G. , & Prakash, B.R. (2011). Erythrodontia ใน porphyria เม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิด วารสารพยาธิวิทยาช่องปากและใบหน้า: JOMFP, 15 (1), 69–73 ดอย: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y. , & Mamet, R. (2018). Porphyria: คืออะไรและใครควรได้รับการประเมิน?. Rambam Maimonides medical journal, 9 (2), e0013. ดอย: 10.5041 / RMMJ.10333
[สิบเอ็ด]Philip, R. , Patidar, P. P. , Ramachandra, P. , & Gupta, K. K. (2555). เรื่องของขนที่ไม่ใช่ฮอร์โมน วารสารด้านต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึมของอินเดีย, 16 (3), 483–485 ดอย: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S. , Pomp, E. , & Brun, A. (2007). คำแนะนำเกี่ยวกับการทำนาย porphyrogenicity ยาและใบสั่งยาใน porphyrias เฉียบพลัน วารสารเภสัชวิทยาคลินิกของอังกฤษ, 64 (5), 668–679 ดอย: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G.Y. , McColl, K. E. , Goldberg, A. , & Moore, M. R. (1991). การสูบบุหรี่และการโจมตีซ้ำของ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. ดอย: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H. , Stoecker, M. , Sanderson, S. C. , Balwani, M. , & Desnick, R. J. (2016). ประสบการณ์และความกังวลของผู้ป่วยที่มีการโจมตีซ้ำของ porphyria ในตับเฉียบพลัน: การศึกษาเชิงคุณภาพ อณูพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม, 119 (3), 278–283. ดอย: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[สิบห้า]Willandt, B. , Langendonk, J. G. , Biermann, K. , Meersseman, W. , D'Heygere, F. , George, C. , … Cassiman, D. (2016). พังผืดในตับที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กเนื่องจากการรักษาด้วย Heme-Arginate ในระยะยาวใน Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน: ซีรีส์กรณี รายงาน JIMD, 25, 77–81 ดอย: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N. , Karras, A. , Thervet, E. , Gouya, L. , Karim, Z. , & Puy, H. (2018) Porphyria และโรคไต วารสารไตคลินิก, 11 (2), 191–197 ดอย: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J. , Marsden, J. T. , Degg, T. , Whatley, S. , Reed, P. , Brazil, N. , ... และแบดมินตัน, M. (2017). แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการทดสอบในห้องปฏิบัติการขั้นแรกสำหรับ porphyria พงศาวดารของชีวเคมีคลินิก, 54 (2), 188-198
[18]Kauppinen, R. (2004). การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน การทบทวนโดยผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุล, 4 (2), 243-249
[19]Lundvall, O. (1982). การรักษา Phlebotomy ของ porphyria cutanea tarda Acta dermato-venereologica Supplementum, 100, 107-118
[ยี่สิบ]Mathews-Roth, M. M. (1984). การรักษา protoporphyria เม็ดเลือดแดงด้วยเบต้าแคโรทีน ภาพถ่าย - ตจวิทยา, 1 (6), 318-321.
[ยี่สิบเอ็ด]Rossmann-Ringdahl, I. , & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: ผลกระทบและปัจจัยเสี่ยงต่อความเป็นพิษต่อตับจากการรักษาด้วยคลอโรฟอร์มในปริมาณสูง Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405
[22]Serrano-Mendioroz, I. , Sampedro, A. , Mora, M. I. , Mauleón, I. , Segura, V. , de Salamanca, R. E. , ... & Fontanellas, A. (2015) โปรตีนที่จับกับวิตามินดีเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรคที่ใช้งานอยู่ใน porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน วารสารโปรตีโอมิกส์ 127, 377-385
[2. 3]Tezcan, I. , Xu, W. , Gurgey, A. , Tuncer, M. , Cetin, M. , Öner, C. , ... & Desnick, R. J. (1998) porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิดได้รับการรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกแบบอัลโลจีนิก เลือด, 92 (11), 4053-4058
[24]Zix-Kieffer, I. , Langer, B. , Eyer, D. , Acar, G. , Racadot, E. , Schlaeder, G. , ... & Lutz, P. (1996). การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากสายสะดือที่ประสบความสำเร็จสำหรับ porphyria เม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิด (Gunther's disease) การปลูกถ่ายไขกระดูก, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A. , Pompilus, F. , Querbes, W. , Wei, A. , Strzok, S. , Penz, C. , … Marquis, P. (2018). มุมมองของผู้ป่วยเกี่ยวกับ Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันที่มีการโจมตีบ่อยๆ: โรคที่มีอาการแสดงออกไม่ต่อเนื่องและเรื้อรัง ผู้ป่วย, 11 (5), 527–537 ดอย: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [รีวิวหนังสือ The Cambridge Companion to Dracula ed. โดย Roger Luckhurst] วิคตอเรียศึกษา 61 (3), 496-498.